NEUROFIBROMATOSE

 Embora seja uma doença rara, é muito importante para o Neurologista conhecer bem sobre a NEUROFIBROMATOSE, pois é uma doença que pode ter diversas manifestações neurológicas, desde fraqueza em algum membro, tumores em Sistema Nervoso Central, Epilepsia e transtornos do neurodesenvolvimento, como TDAH, TEA e dificuldade escolar, entre outros.

Quando eu uso apenas o termo Neurofibromatose, eu estou falando sobre um conjunto de doenças neurocutâneas, que envolve:
. NF tipo 1
. NF tipo 2 
. Schwanomatose

São doenças que embora estejam dentro das Neurofibromatoses, são bem diferentes entre si. Vamos falar aqui sobre a NEUROFIBROMATOSE tipo 1, que é a mais frequente.

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Na NEUROFIBROMATOSE tipo 1 temos uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada neurofibromina. E é essa proteína alterada que vai desencadear as manifestações da NF1.

Vamos ter então envolvimento cutâneo, ou seja de pele, envolvimento de neurológico, ou seja do SNC e do periférico, manifestações ósseas e uma propensão maior para tumores.

MANIFESTAÇÃO CUTÂNEA DA NF1

Na parte da pele, temos principalmente as manchas café com leite, as sardas que aparecem principalmente nas regiões de dobras (como axila e virilha) e os neurofibromas.

MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS DA NF1

Os neurofibromas além de aparecerem na pele, podem também ser subcutâneos e podem aparecer nos nervos e raízes nervosas. Quando isso acontece, temos sintomas de dor, formigamento, diminuição de força e outros sintomas neurológicos.

O acometimento do sistema nervoso central pode incluir Epilepsia, disfunções cognitivas, propensão a tumores e suas possíveis sequelas e dificuldade de aprendizagem.
São pacientes que podem também estar dentro do Espectro Autista, serem portadores de TDAH e de Dislexia.

Essas são as 02 principais manifestações, as cutâneas e as neurológicas, mas sabemos que os portadores de NF1 também podem ter alterações ósseas, cardíacas, oftalmológicas e uma maior propensão a tumores.

Por isso a importância de ser um paciente acompanhado por médicos com experiência no assunto.

DIAGNÓSTICO DA NEUROFIBROMATOSE

O diagnóstico da NF1 é feito observando a presença dessas alterações da pele, de possíveis lesões no SNC e avaliando a historia familiar.
Por ser uma doença genética, um paciente com NF1 tem 50% de chance de transmitir a doença para seus descendentes. Mas sabemos que algumas pessoas desenvolvem a doença sem ter nenhum familiar acometido. Isso acontece em cerca de 50% dos casos e dizemos que essa pessoa teve uma mutação nova.

Se tiver ficado alguma dúvida entre em contato com a gente. Siga nosso canal do Instagram e no YouTube. Estamos aqui para te ajudar.

Atendemos em Juiz de Fora/MG e por teleconsultas.

Conhecimento é poder. Um grande abraço.

Por Dra. Belisa Lopes Alvares Santos
Neurologista pelo Hospital das Clínicas
CRM 70210 RQE 47227